"페닐케톤뇨증" 검색결과 21-40 / 1,684건

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  선천성 대사 장애 : 페닐케톤뇨증 문헌 고찰

  선천성 대사 장애 : 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU)은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. ... 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. ... 그러나 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애가 초래된다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2016.10.01 | 수정일 2016.11.21

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  인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

  근이영양증 Muscular dystrophy 02. 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria 03. ... 페닐케톤뇨증 진단 ◆ 혈액검사 ( 페닐알라닌 의 혈청 내 수치 검사 ) 20mg/ dL → 고전적 페닐케톤뇨증 4-20mg/ dL → 고페닐알라닌혈증 , 4mg/ dL 미만 → 정상 ... 페닐케톤뇨 증 Phenylketonuria, PKU01 02 03 02.

  리포트 | 31페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.06.30

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  페닐케톤뇨증

  암호화되어 있으며, 이 유전자에 이상이 생기면 페닐케톤뇨증이 나타난다. ... 선천성 대사이상 질환 : 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. 선천성 대사 이상 질환이란? ... 따라서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다.대표적인 선천성 대사이상으로 페닐케톤뇨증이 있다.

  리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2009.03.24

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  [아동간호학] 페닐케톤뇨증 PKU 보고서

  산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상야한다. ... 환아 개인의 성장에 따라 차이가 있고 혈청페닐알라닌 검사성적에 따라 결정되는 것으로 혈액검사를 자주하여 주치의에게 진료를 자주 받아 개인에게 적합한 양을 결정하여야 한다.비전형적 페닐케톤뇨증의 ... 2300kcal/kg30g/kg10-407-10세1650-3300kcal/kg35g/kg10-40-연령별 고려사항(한국인 6차권장량, 미국 로스회사의 영양지원 지침서 참조)1) 영아기페닐케톤뇨증으로

  리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2014.10.23

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  페닐케톤뇨증(PKU) case - 펄퍽, 자라지않는 아이

  PKU의 전망페닐케톤뇨증과 관련된 새로운 유전자 변이들이 발견되고 있으며 BH4에 반응하는 유전자 변이들의 유전자형들이 확인되면서 PAH 유전자 분석은 페닐케톤뇨증 환자에서 진단, ... 페닐케톤뇨증은 남성과 여성에게서 동일한 비율로 발병하며, 한국인에 약4만 명 이상에서 1명씩 발생하는 것으로 보인다.3. ... 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU) 정의단백질속에 함유되어 있는 페닐알라닌(phenylalanine)을 타이로신(tyrosine)으로 전환하는 효소인 페닐알리닌 수화효소

  리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.03.14 | 수정일 2016.03.28

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  페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)

  페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)1. ... 대한 재검사를 받지 못하는 것과 페닐케톤뇨증의 오진 또는 지연된 진단의 위험으로 병원과 접촉이 없이 가정 분만으로 태어난 영아를 위한 조치가 필요- 페닐케톤뇨증이 고페닐알라닌혈증으로 ... 상승PAH유전자 특수 돌연변이 발견페닐알라닌/티로신 비율 증가② Hyperphenylalaninemia & Phenylketonuria의 진단 기준③ 진단검사 시 주의사항- 조기 퇴원 후 페닐케톤뇨증에

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2011.06.15

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  A+받은 아동간호학 페닐케톤뇨증 문헌고찰, Phenylketonuria, PKU

  * 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전질환으로 필수 아미노산인 페닐알라닌의 대사에 필요한 효소의 결핍으로 발생된다. ... 페닐케톤 중의 하나인 페닐피루빅산이 소변에서 특징적인 퀴퀴한 냄새가 나게 하며, 이로 인해 페닐케톤뇨증이라 불린다.페닐케톤뇨증에서는 페닐알라닌의 대사에서 생성되는 아미노산 중 하나인 ... 고페닐알라닌혈증은 효소결핍에 따라 중증도가 다양하며, 형태에 따라 진단과 치료가 다르기 때문에 전형적인 페닐케톤뇨증에 대해서만 논의하기로 한다.페닐케톤뇨증은 간에서 페닐알라닌을 티로신으로

  리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2017.02.11 | 수정일 2017.02.20

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  아동간호학 케이스 페닐케톤뇨증 pku

  위함.④-1 단백질속에는 2~5%의 페닐알라닌이 함유되어있기 때문에, 성장발달에 필요한 최소한의 단백질 섭취만을 하기 위함.④-2 아스파탐에는 페닐알라닌이 포함되어있기 때문.⑤ 페닐케톤뇨증은 ... =>입원 3일째인 10/17 탈수증상 사정결과 구토 횟수는 2회이고 피부 상태는 양호하였다. ... 머리를 잘 가누지 못함.모발색은 연한 갈색이다.눈/귀/코양안시가 보임(양 눈을 동시에 딸랑이에 고정했다.)이개가 두 개에서 약간 바깥쪽을 향함.귓구멍 주위에 혹 등의 이상증상은 없으며

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2013.08.12 | 수정일 2021.10.25

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  단일 유전자 질환 ,페닐케톤뇨증, 낫형 적혈구 빈혈증

  단백질을 구성하는 아미노산의 하나 .페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐케톤페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 검사하는 장면 아기의 ... 단일 유전자 질환단일유전자 질환이란 페닐케톤뇨증 낫형 적혈구 빈혈증 Q A환경인자 유전인자 외상 다인자 질환 단일유전자 질환 환경인자 유전인자단일 유전자 질환 멘델의 유전 법칙 적용 ... 페닐케톤뇨증 ( Phenylketonaria ; PKU ) 페닐알라닌 : HO 2 CCH(NH 2 )CH 2 C 6 H 5 의 화학식을 갖고 우리 몸에서 필수 아미노산입니다 .

  리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.06.09

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  신생아 선천성 대사 이상증 문헌고찰(페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병, 호모시스틴뇨증, 갈락토오스혈증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 선천성 부신과다 형성증)

  전형적 페닐케톤뇨증(Classical phenylketonuria)진단 즉시 저페닐알라닌 특수 분유를 먹인다. ... 산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상승하여 태아의 발육에 장애를 준다. ... 비전형적 페닐케톤뇨증(Atypical phenylketonuria)BH4 조효소를 투여한다. 필요 시 신경전달물질의 전구체를 투여한다.

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2018.04.27

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  영/유아 선천성 호르몬 질병-크레틴병, 페닐케톤뇨증

  페닐케톤뇨증 (phenylketonuria)*정의*원인*증상*진단*검사*치료*경과*합병증선천성 갑상선 기능 저하증 (크레틴병 cretinism)정의갑상선 호르몬은 태아기부터 태아의 ... 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.진단혈액에서 페닐알라닌 농도가 16.5~20.5mg/dL 이상이면 페닐케톤뇨증 진단이 가능하다. ... phenylketonuria정의페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는

  리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2014.04.03 | 수정일 2016.05.01

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  [아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리

  아미노산 대사 장애[아미노산 대사 장애] 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 호모시스틴뇨증의 원인과 증상 및 치료를 위한 영양관리목차아미노산 대사 장애I. 페닐케톤뇨증1. ... 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)1) 원인과 증상페닐케톤뇨증은 가장 흔하게 발생하는 아미노산 대사장애로, 1934년 폴링이 정신지체 아동들의 요중으로 페닐피루브산( ... 페닐케톤뇨증의 영양관리II. 단풍당밀뇨증1. 원인과 증상2. 단풍당밀뇨증의 영양관리III. 호모시스틴뇨증1. 원인과 증상2.

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.11.23

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  선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactosemia

  (Phenylketonuria)- 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 필수 아미노산인 페니알라닌 (phenylalanine)을 대사시키는 효소가 부족해서 발생함- 페닐케톤뇨증은 ... 선천성 대사이상 질환1) 선천성 갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism)① 진단평가② 치료관리③ 간호2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)① 진단평가② ... 소변으로 배설됨- 멜라닌 생산 감소는 페닐케톤뇨증을 가진 모든 형태의 환자에서 유사하게 나타나는데, 금 발머리, 푸른 눈, 흰 피부를 보이며, 피부에 습진이 잘 발생함- 페닐알라닌이

  리포트 | 8페이지 | 1,500원 | 등록일 2017.03.17

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  [선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)

  페닐케톤뇨증(1) 정의페닐케톤뇨증(phenyIketonuria : PKU)은 주로 백인에게 발병되며 아미노산 대사에 영향을 미치는 유전질환 중 가장 흔한 질환으로서, 미국의 경우 11,000 ... [선천성대사이상] 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오스혈증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 당원병, 윌슨병)의 원인과 증상 및 식이요법(식사요법)CONTENTS선천성 ... 페닐케톤뇨증1. 정의2. 원인 및 진단3. 증상4. 식사요법II. 단풍당뇨증1. 정의2. 원인3. 증상4. 식사요법III. 갈락토오스혈증1. 정의2. 원인3. 증상4.

  리포트 | 16페이지 | 3,000원 | 등록일 2017.06.07 | 수정일 2019.10.21

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  [선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

  [선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 칼락토스혈증)목차선천성 대사이상I. 선천성 대사이상II. ... 페닐케톤뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법2. 단풍당밀뇨증1) 원인과 증상2) 식이요법III. 당의 대사이상1. 유당 불내증2. 칼락토스혈증* 참고문헌선천성 대사이상I. ... 페닐케톤뇨증(1) 원인과 증상phenylalanine을 tyrosine으로 하는 효소 phenyl alanine 수산화효소의 결핍으로 일어나는 질환이다.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.08

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  페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 고찰

  페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 조기발견방법1)페닐케톤뇨증2)알캅톤뇨증V. ... 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 발병원인1) 유전적 대사이상으로 본 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증2) 페닐케톤뇨증의 원인3) 알캅톤뇨증의 원인III. ... 장애의 소개: 페닐케톤뇨증과 알캅톤뇨증의 증상1)페닐케톤뇨증2) 알캅톤뇨증: 검은 오줌병II.

  리포트 | 7페이지 | 1,500원 | 등록일 2009.10.02

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  [선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

  페닐케톤뇨증(PKU)V. 단풍당밀뇨증(단풍당뇨병)VI. ... 페닐케톤뇨증(Phenylketonurea, PKU)그림. ... [선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법- CONTENTS -[선천성 대사장애

  리포트 | 10페이지 | 3,000원 | 등록일 2016.12.10

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  [선천성 대사이상] 선천성 대사 질환 - 선천성 대사이상 질환의 원인과 증상 및 치료(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증-단풍당밀뇨증, 갈락토세미아, 통풍)

  페닐케톤뇨증(1) 원인 및 특징페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 아미노산 중 페닐알라닌 대사에 선천적 장애로 나타나는 질병이다. ... 페닐케톤뇨증 아동의 페닐알라닌, 단백질, 에너지 권장량페닐케톤뇨증 영아에게 모유 수유를 할 경우는 특수조제분유와 혼합식을 실시해야 한다. ... 페닐케톤뇨증의 출생 정도는 10,000-15,000명 중 한 명 정도이며, 주로 먼일에게 많이 나타난다.페닐케톤뇨증은 페닐알라닌lanine hydroxylase) 효소의 부족으로 일어나는

  리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.14

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  [선천성 대사이상] 선천성 대사이상 질환의 종류와 증상 및 치료 - 선천성 대사질환의 특성, 페닐케톤뇨증, 칼락토세미아, 유당불내증, 통풍

  페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)페닐케톤뇨증은 필수 아미노산인 phenylalanine을 tyrosin으로 전환시키는 phenylalanine hydroxylase효소가 부족하여 ... 페닐케톤뇨증 아동의 페닐알라닌, 단백질, 열량 권장량페닐케톤뇨증 영아에게 모유로 수유를 할 경우는 특수조제분유나 혼합식을 실시해야 한다.모유 100g당 약 50mg의 phenylalanine ... 페닐케톤뇨증III. 갈락토세미아IV. 유당 불내증V. 통풍1. 증상2. 식사요법* 참고문헌2선천성 대사이상I.

  리포트 | 6페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.05

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  상염색체성 유전병-다지증,헌팅톤 병,고셔병,알비노증,페닐케톤뇨증

  무도증을 보이는 다른 질환과의 감별이 중요한데 이런 질환으로는 약물의 부작용, 대사성질환, 임신 부작용, 뇌혈관성 질환, 당뇨 후유증, 세균감염 후유증, 다른 유전성 질환들이 있다. ... 여기서 정상인 자식이 태어나게 되면 열성호모이므로 후에 자신의 자손에게 다지증을 물려줄 가능성은 사라진다. ... 상염색체성 우성 유전병①다지증손가락이나 발가락이 여섯 개 이상 존재하는 경우를 육손이 혹은 다지증이라고 부른다.

  리포트 | 11페이지 | 2,000원 | 등록일 2011.06.16

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