선천성 대사증후군의 종류 및 특성
- 최초 등록일
- 2008.11.28
- 최종 저작일
- 2008.11
- 6페이지/ 한컴오피스
- 가격 1,000원
소개글
선천성 대사증후군은 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 많은 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장, 신장이상등의 장애를 유발하는 질환이다.
목차
1) 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria (PKU)
2) 티로신혈증 (Tyrosinemia)
3) 선천성 백색증 (Albinism)
4) 요소회로 이상 (Urea cycle defect)
5) 단풍당뇨증 (Maple syrup urine disease)
6) 유기산뇨증 (Organic aciduria)
7) 갈락토오즈혈증 (Galactosemia)
8) 당원병 (Glycogenoses)
9) 고콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia)
10) 지방산 산화장애 (Fatty acid oxidation defects)
11) 다당류 축적 질환 (mucopolysaccharidoses)
12) 급성 간헐성 포르피리아(acute intermittent porphyria)
본문내용
선천성 대사증후군은 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사장애로 인한 질환으로 많은 경우 심한 지능장애, 뇌 장애, 간장, 신장이상등의 장애를 유발하는 질환이다. 아미노산, 탄수화물, 유기산등이 축적되어 나타나는 대사 이상은 혈액과 소변에 증가되어 있는 물질을 확인하여 진단할 수 있고 효소 이상은 백혈구, 생검 조직 및 피부배양등을 통하여 얻은 섬유아세포등에서 검사함으로써 진단할 수 있다. 특히 출생전 진단을 통하여 확인할 수 있는 경우는 조기 치료에 많은 도움을 얻을 수 있으므로 많은 질환에서 산전진단의 시도가 이루어지고 있고 좋은 결과가 기대되고 있다. 치료에는 결손물질에 대한 보충요법, 식이요법, 효소 보충요법, 축적물질의 배설을 촉진시키는 시도, 증상 발현을 유발할 수 있는 약물을 회피하는 등의 치료가 있을 수 있다.
1) 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria (PKU)
2) 티로신혈증 (Tyrosinemia)
3) 선천성 백색증 (Albinism)
4) 요소회로 이상 (Urea cycle defect)
5) 단풍당뇨증 (Maple syrup urine disease)
6) 유기산뇨증 (Organic aciduria)
7) 갈락토오즈혈증 (Galactosemia)
8) 당원병 (Glycogenoses)
9) 고콜레스테롤혈증(hypercholesterolemia)
10) 지방산 산화장애 (Fatty acid oxidation defects)
11) 다당류 축적 질환 (mucopolysaccharidoses)
12) 급성 간헐성 포르피리아(acute intermittent porphyria)
1) 페닐케톤뇨증 Phenylketonuria (PKU)
- Phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 효소인 phenylalanine hydroxylase의 활성이 선천적으로 결핍되어 체내에 phenylalanine 및 그 대사산물이 축적되어 지능장애,
참고 자료
없음