저색소 침착증

소개글

저색소 침착증

목차

1. 백색증(白色症, Albinism)
2. 부분 백피증 (部分 白皮症, Piebaldism)
3. 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)
4. 왈덴버그 증후군(Waardenburg syndrome)

본문내용

피부의 색깔은 멜라닌, 혈관 분포와 혈색소, 각질층의 두께 및 카로텐 등 여러 가지에 의해 좌우되며 이 중 멜라닌이 주된 역할을 한다. 주위 피부에 비해 상대적으로 피부 멜라닌이 부족할 때 저색소 침착증이 생기며 피부 멜라닌이 완전히 없을 때는 탈색소증을 일으키게 된다. 이런 질환들은 여러 다양한 병리 생리학적 기전에 의해 발생하게 되는데, 멜라닌세포가 선천적으로 없거나 어떤 후천적인 파괴 과정을 통하여 질환이 유발되기도 하고 멜라닌세포가 정상적으로 존재하더라도 멜라닌을 합성할 수 없거나 적절하게 각질형성세포로 멜라닌을 이동할 수 없는 경우도 있다.

1. 백색증(白色症, Albinism)
정 의 : 멜라닌 합성의 결핍을 보이는 선천성 유전성 질환으로 피부, 모발, 눈의 멜라닌세포를 모두 침범하는 안피부 백색증 (眼皮膚 白色症)과 눈만을 침범하는 안 백색증 (眼 白色症)으로 나눈다.
1) 안피부 백색증 (眼皮膚 白色症, Oculocutaneous Albinism : OCA)
원 인 및 분 류: 대부분 상염색체성 열성으로 유전되며 과거에는 환자의 모구 (毛球, hair bulb)를 티로신이나 도파 용액에 배양하여 멜라닌세포의 멜라닌 생성여부에 따라 티로시나제(tyrosinase) 양성형과 티로시나제 음성형 등으로 나누었다. 최근에는 유전자좌(locus)의 이상을 기초로 하여 안피부 백색증 1형(OCA1), 안피부 백색증 2형(OCA2), 안피부 백색증 3형(OCA3), 안피부 백색증 4형(OCA4), Hermansky-Pudlak syndrome(HPS), Chediak-Higashi syndrome(CHS) 등으로 분류한다.
안피부 백색증 1형은 안피부 백색증 1A형과 안피부 백색증 1B형으로 나누어지며, 염색체 11q에 위치한 티로시나제(TYR)유전자 이상과 관련 있다.

참고 자료

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5. Tony B, Stephen B, Neil C, Christopher G : Rook`s textbook of dermatology. 7th ed. Massachusetts: Blackwell, 2004: 39.1-39.15, 39.46-39.62