[의학]선천성대사이상증

소개글

선천성대사이상증에 대한 자세한 설명과 속해있는 질병에 대한 전반적인 내용설명

목차

1. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)
2. 단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease)
3. 호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
4. 갈락토오스혈증(galactosemia)
5. 구리대사장애
6. 통풍 (gout)

본문내용

※ 선천성 대사이상 질환이란?
:신생아는 체내에 필요한 효소가 없기 때문에 우유나 모유의 유독작용으로 뇌나 신체에 돌이킬 수 없는 손상을 가하게 되는 것으로 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않 아 알 수 없으나 생후 6개월부터 증상이 나타나게 되며 이때부터 치료를 한다해도 그 동 안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 평생을 정신박약아로 살아야 한다.
선천성갑상선기능 저하증 및 선천성 아미노산 대사 이상증등 정신 박약을 초래하는 질환 은 300종류이상이나 되며 이 중 70여종 이상이 선천성 대사이상에 기인한다. 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복 불가능한 손상을 주는 무서운 질병이다.
그래서 대사이상 질환은 대뇌, 간장, 신장, 안구와 기타 장기등에 손상을 주기전에 병의 원을 찾아 조기진단하여 치료를 시작하는것이 중요하다.

1. 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria, PKU)
페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 가수분해효소의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사 산물이 축적되어 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환이다. 페닐알라닌 가수분해효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있다. 발생빈도는 미국은 1/14,000이고 일본은 1/75,000이다.
[증상]구토, 습진, 담갈색 모발과 흰 피부색 등의 특징이 영아기에 나타나며, 앉기, 뒤집기, 걷기, 언어 등의 정신 운동 발달이 지연되며 일부의 증례에서는 경련이 나타난다. 환자의 땀과 소변에서는 쥐오줌 냄새가 난다. 생후 1년까지도 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 저하된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료를 개시하면 이와 같은 증상은 나타나지 않는다.
[검사 소견] 혈중 페닐알라닌이 상승하여, 전형적인 증례는 혈중 농도가 20mg/dL 이상이 된다. 요에서는 다량의 페닐피루빅산이 배설되어 10% 염화제이철 용액을 떨어뜨리면 녹색 침전을 형성한다. 그러나 신생아기에는 페닐피루빅산의 배설이 적기 때문에 페닐케톤뇨증이지만 염화제이철 반응은 자주 음성을 나타낸다. 따라서 신생아기에 PKU를 진단할 때는 Guthrie법에 의해 혈중의 페닐알라닌을 측정한다. 치료가 지연된 경우에는 뇌파에 이상 소견이 나타난다.

참고 자료

없음