[의학약학]터너증후군에 대하여,,

소개글

1938년 H.H.터너가 기재한 성염색체이상으로 생긴 증후군으로 염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결손되어 X0 형태를 나타낸다. 성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방 ·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 원발성 무월경 외에 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm 밖에 안 되는 등의 특징이 있다.

목차

1. 개요
2. 증상
3. 터너 증후군의 유형
4. 진단
5. 치료
6. 고찰

본문내용

터너 증후군이란 성염색체의 이상이다. 보통 상염색체의 이상에는 수적이상과(다운 증후군은 보통 47개의 염색체 수를 가진다) 구조적 이상이 있는데(염색체의 모양에서 역위·결손·전좌 등) 터너 증후군이란 여성에게서 나타나는 가장 흔한 성염색체의 이상으로 성염색체가 하나만 있는 경우가 가장 많다. 터너라는 명칭은 1938년에 성적 발달이 되지 않고, 목이 짧고 두꺼우며 팔꿈치가 몸의 중심으로부터 멀어져 있는 등의 임상적인 증상이 비슷한 7명의 환자에 대해 처음으로 학회에 발표한 터너(Henry Turner)라는 학자의 이름을 따서 불리어지게 되었다. 정상인에서 여자는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체인 XX를 가지고 있다. 이 성염색체의 역할은 성의 결정 외에도 여아인 경우 여아의 성기와 외형적 여자의 신체적인 모습을 나타나게 하며 또한 신장의 크기를 결정하는 인자가 포함되어 있다. 터너 증후군에서는 임신 시 X 염색체가 완전히 없어졌거나 일부분이 떨어져 나간 결손 등의 이상상태로 결합하게 된다. 처음 이 질환에 대해서 발표할 당시만 해도 유발원인이 무엇인지 알지 못했지만 1959년 포드(C.E.Ford)에 의해서 터너 증후군의 원인이 이런 성염색체의 이상으로 나타난다는 것을 알게 되었다. 터너증후군은 여자 신생아 3000~3500명 중 1명꼴로 발생하는 비교적 흔한 유전질환이다. 여성에게만 나타나며 아버지의 나이가 많은 경우이거나 어머니가 터너 증후군의 모자이크 유형의 보인자이거나 또는 X염색체의 구조적인 이상이 있는 경우 나타날 수도 있다. 연령별로 터너 증후군을 의심할 수 있는 특징은 신생아인 경우 출생 시 손과 발등에 심한 부종 및 기타의 신체적인 임상 증상이 있고, 어린 아동의 경우에는 성장발육상 정상아의 연령에 비해 작은 신장, 청소년기에는 2차 성징(유방발달 등) 이 나타나지 않거나 초경이 없는 경우에 질환을 의심해 볼 수 있다.

참고 자료

없음