[유전학]비만의 유전자맵입니다. obesity gene map

소개글

제가 레폿으로 만든 비만의 유전자 맵입니다.
비만을 유전학적으로
몇가지로 나누어
관련 유전자의 내용을 담았습니다.
즉, 비만과 유전자와의 관계만을 담았습니다.

목차

Obesity gene map
1. Single gene and digenic obesity case
2. Mendelian disorder
[1] autosomal dominant syndrome
[2] Autosomal recessive syndrome
[3] X-linked syndrome

본문내용

1. Single gene and digenic obesity case
과거에 비만은 복합적인 원인으로 인해 나타난다는 의견이 지배적이었고 single gene obesity syndrome은 보고되지 않았다.
하지만 Melanocortin-4 receptor 는 비만의 증상에 많은 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.
이밖에도 비만에 큰 영향을 가진 유전자 mutation들이 밝혀졌다. 이들은 in vitro study에서 비만에 강력한 영향을 가졌거나 receptor의 구조를 변화시키는 것으로 생각되는 gene mutation들이다.
Melanocortin-4 receptor의 mutation은 총 42종으로 130명의 환자에게서 보고 되었다.
이 mutation은 선천적 소아성 비만이나 더 심각한 비만의 초래 현상에 관여한다. 하지만,
melnanocortin-4 receptor에 관련된 비만의 다양성은 다른 유전자의 관여나 다른 유전적 요인에 의한 것으로 밝혀졌다.
즉, 두 유전자가 한 비만 현상을 초래하는데 동시에 영향을 주는 것이다.
이 유전자가 비만을 일으키게 하는 mechanism은 주로 food intake의 조절 실패로 체
중의 비정상을 초래하게 하는 것이다.
그 예로는 대식증 같은 것이 있다.
POMC 유전자의 missense R236G mutation을 지닌 어린이의 경우가 보고 되었는데
이 mutation은 베타-melanocyte stimulating hormone과 베타-endorphin 사이의
dibasic cleavage site의 기능을 상실케 한다.
모든 멤버가 비만인 한 가족들은 PPARG 유전자의 premature stop mutation 553-555del AAAinst 와 PPP1R3A 유전자의 frame shift/premature stop codon 1984-1985delAG 를 가졌다.
이것으로 볼 때 서로 다른 유전자의 두 hit가 비만의 발현에 함께 관여할 수 있고 두 가지 모두 필요한 경우를 나타낸다.

참고 자료

없음