[병리학]성염색체를 침범하는 세포 유전병 클라인펠터증후군

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클라인펠터증후군의 병리에 대한 레포트입니다.

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본문내용

성염색체를 침범하는 유전병은 상염색체이상 질환보다 흔하며, 한국에서는 전체 염색체이상증후군 1621예 중 23%를 차지한다. 가외의 X 또는 Y염색체를 보유한 염색체이상증후군은 임상적으로 경미한 기형을 수반한다. 세포분열을 하고 있지 않는 세포핵에서 X염색체가 2개 있는 경우 그 중 하나는 비 활동성으로 단단히 꼬여져서 책 가장자리에 진하게 염색되는 타원형의 소체인 성염색질 또는 바르소체로 나타난다. 이는 초기 배아기에 정상 여성의 각 세포에 있는 두 X염색체 중 하나가 유전적으로 불활성화 되기 때문이다(Lyon 가설). 바로소체의 수는 X염색체의 수에서 1을 뺀 수이다. 이는 주로 구강점막의 상피세포를 도말, 염색하여 볼 수 있지만 이 밖에도 질상피세포, 양수 또는 융모막융모에서도 가능하다. 이는 X염색체에 관한 정보만을 제공할 뿐 그 밖의 염색체이상은 알 수 없다. 또한 Y염색체도 성을 결정하는 역할 이외에는 유전적 활동이 없기 때문에 성염색체를 하나 더 가지고 있어도 임상적으로 경미한 기형을 보인다. 그러나 성염색체가 없으면 결과가 매우 심각하여 45, X는 산전 사망률이 높으며 45, Y도 치명적이다. 성염색체 질환의 공통된 특징은 대부분 성 발달이나 수정능력과 관련된 문제점을 갖는다. 따라서 출생 시에 진단하기 어렵고 대부분 성인이 되어서 처음으로 인식된다. X 염색체의 수가 증가할수록 여성과 남성 모두에서 정신발육지연이 심해진다.

클라인펠터증후군 (Klinefelter syndrome)은 다운증후군 다음으로 흔하며, 이들 중 XXY가 93%, 모자이키증이 4%, 이형이 3%를 차지한다. 발생빈도는 생존한 남아 850명당 1명으로 비교적 흔히 볼 수 있다. 고환이상발육 (testicular dysgenesis)으로 불리기도 하며 남성 생식샘저하증의 가장 흔한 원인의 하나이고 중등도의 정신발육지연을 동반한다.

참고 자료

- 대한병리학회(1990) 병리학. 고문사
- 김양호 외 편저(2003) 병리학. 현문사