[생화학] 유전병을 가진 유전자

소개글

유전자 이상으로 인한 유전병 관련 자료 입니다.

유전자 이상에 대한 각 유전병별 발생원인 및 증상 기록

목차

[서론]

[본론]
유전병이란?
유전병의 원인에 따른 분류
1. 단일유전자 이상
대동맥판상부협착증 (Supravalvular aortic stenosis)
낭포성 섬유증 (cystic fibrosis)
파브리병 (Fabry disease)
뒤시엔느 근위 영양증 (Duchenne muscular dystrophy)
레트 증후군 (Rett syndrome)
마르판 증후군 (Marfan syndrome)
고셔병 (Gaucher Disease).
X-연관무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia)
선천성 부신과형성 (Congenital adrenal hyperplasia)

2. 염색체 숫자 및 구조이상 .
다운 증후군 (Down syndrome)
묘성 증후군 (Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)
터너 증후군 (Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
야콥 증후군(Jacobs syndrome)
윌리암스 증후군(William`s sysndrome)
프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS).

[결론]

본문내용

1. 대동맥판상부협착증 이란?
주증상은 대동맥의 협착이다. 이로 인하여 심장내 혈압이 늘어나게 되고 심기능에 장애가 생겨 결국은 사망에 이르게 된다. 대동맥판상부협착증의 증상은 매우 다양한 양상과 정도를 띠며 발생한다.

2. 원인과 유전양상
대동맥판상부협착증은 폐쇄성의 혈관질환을 유발하는 유전질환이다. 특히 대동맥에서의 협착을 유발하나, 다른 동맥도 영향을 받을수 있다. 대동맥판상부협착증은 7번 염색체 장완의 11.2 부분(7q11.2)에 존재하는 elastin 유전자(ELN)에 생긴 돌연변이에 의해 발병한다고 알려져 있다. elastin은 대동맥과 다른 동맥에서 중요한 구성성분이기 때문에 elastin 유전자의 파괴는 혈관계의 이상을 야기할 것이라고 예상되어져 왔다. 또한 ELN 돌연변이는 대동맥판상부협착증의 표현형과 연관되어 있고, ELN을 파괴하는 큰 DNA의 재배열이 대동맥판상부협착증과 상호관련되어 있다는 결과가 보고되어져 있다. 대동맥판상부협착증은 또한 윌리암스 증후군의 여러 증상의 일부로서 나타나기도 한다.
대동맥판상부협착증은 개별적으로 발병하거나, 한가계에서 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유전된다. 현재는 7q11.2 부분에 존재하는 ELN 유전자의 돌연변이에 의해 발병되는 것으로 알려져 있다. 현재 알려진 돌연변이는 결실, 염기치환, 삽입, 전좌 등이 보고되어져 있다. 대동맥판상부협착증의 발병률은 1/20,000정도이다.

참고 자료

인간과 유전병 (박재갑 저, 동아출판사, 1995)
한림대학교 의료원 http://www.hallym.or.kr/
고려대 유전병 연구소 http://www.korea.ac.kr/~genetics/
http://www.turner-syndrome-us.org/
http://www.tss.org.uk/