생명과학 희귀 유전병 탐구 보고서_ 말판 증후군과 낭성섬유증

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목차

Ⅰ. 생명과학 유전병 탐구 수행평가: 마르판 증후군
1. 말판증후군이란?
2. 마르판 증후군의 진단
3. 마르판 증후군의 치료

Ⅱ. 추가조사: 낭성섬유증
1. 낭성섬유증의 원인 및 증상
2. 유전 방법
3. 진단 방법
4. 치료 방법
5. NCBI를 이용한 원인 유전자 CFTR 추가 조사

본문내용

마르판 증후군은 거미의 다리 모양처럼 긴 손가락과 발가락, 관절의 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥의 확장을 주요 특징으로 하는 결체 조직 질환이다. 신체 내 여러 장기에 이상을 초래하지만 일부는 외관상 문제를 보이기도 한다. 환자의 신장이 큰 경우가 많기 때문에 환자 중 운동선수가 많다. 따라서 환자가 과격한 운동을 한 이후에 급작스러운 대동맥 파열로 경기장에서 사망하는 사례가 많이 보고된다고 한다. 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다.

● 말판증후군의 원인 및 유전방식
15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연변이에 의해 발생한다. 결체 조직을 구성하는 데 필요한 fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애가 발생한다. 이때 fibrillin은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥 혈관조직의 주요 성분인 당화 단백질이라고 한다.
마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되지만, 가족력 없이도 발생하기도 한다.
● 말판증후군의 증상
말판증후군의 증상은 눈, 골격, 심혈관계 등에서 주로 발생한다.
먼저, 눈의 경우는 아동기에 근시가 빠르게 진행되며, 특징적인 안과적 특징이 나타난다. 마르판 증후군 환자의 60%에게 수정체 편위, 상방향으로의 눈의 수정체 이탈, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등과 같은 안과적인 문제가 나타난다. 이러한 문제는 안경이나 렌즈를 사용하여 교정이 가능하다고 한다.
다음으로, 골격의 경우는 가장 흔한 임상 증상이라고 한다. 매우 다양한데 그 증상은 몸통보다 긴 하지, 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 편평족, 척추의 측만, 흉곽 모양의 변화(새가슴, 오목가슴), 좁은 얼굴 등이 있다. 외형상 가장 눈에 띄는 신체적 특징은 새장형의 체형과 몸에 비해 사지가 비정상적으로 과성장하는 것이다. 환자의 75% 정도는 하절이 상절보다 길고, 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 긴데, 척추 측만이 가볍거나 심하게 나타나고, 진행적이다.

참고 자료

없음