[효소] Galactosemia 갈락토오스혈증
- 최초 등록일
- 2004.06.14
- 최종 저작일
- 2004.06
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목차
◇ Galactose
◇ galactose-1-phosphate uridyltransferase
◇ Galactose Metabolism
◇ 갈락토오스혈증(Galactosemia)
-개요
-원인
-Genetics of Galactosemia
-History of Galactosemia
-임상증상
-진단
-TREATMENT AND PROGNOSIS
-Deficiency of one of three different enzymes의 비교 및 정리
◇ 참고 문헌
본문내용
◈ Galactose ◈
백색 분말로 단맛이 나며, 물에 잘 녹고 결정수를 포함하는 것은 118℃이다. D-형, L-형의 광학이성질체가 있으나, 천연으로는 D-형이 많이 존재한다. 일반적으로 galactose라고 할 때에는 D-galactose를 가리킨다. D-galactose는 생물계에 널리 분포하며, lactose(젖당) ·한천 ·세균 세포벽의 다당 및 당단백질 ·당지질 등에 함유되어 있다. L-galactose는 한천이나 성게알 표면의 젤리, 달팽이의 점액 속에 있는 다당 등에 함유되어 있다. D-galactose는 lactose를 산으로 가수분해하여 얻는다. 가수 분해물을 농축하여 냉장고 속에 넣어 두면 D-galactose의 결정이 생긴다.
생리적으로 중요한 당의 하나로 lactose의 구성 성분이며, 뇌나 신경조직에 다량으로 분포되어 있는 당지질 등, 이것을 구성성분으로 하는 화합물은 널리 존재한다. 예를 들면, ABO식 혈액형을 결정짓는 것은 적혈구 표면에 있는 당지질의 일종이다. B형 적혈구의 경우, 당지질의 당사슬 끝은 galactose이다. 이 galactose에 α-갈락토시다아제를 작용시키면, 적혈구는 B형의 성질을 잃고 O형의 성질을 보이게 된다.
참고 자료
http://www.galactosemia.com/ Galactosemia Resources and Information
http://www.galactosemia.org/ Parents of Galactosemic Children, Inc. (PGC)
http://www.amc.seoul.kr/~amcmg/ 서울아산병원 의학유전학 클리닉 홈페이지
http://www.liver.ca/ The Canadian Liver Foundation
http://www.indstate.edu/thcme/mwking/ The Medical Biochemistry Page
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi Entrez PubMed