병리학_요점정리_7. 선천이상과 감각계

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본문내용

1. 선천이상
(1) 선천이상의 원인
- 선천이상(congenital abnormality): 출생 전의 원인으로 형태와 기능에 이상을 가지며 출생 시 또는 생후 조기에 정상에서 벗어난 소견이나 증상이 관찰되는 경우
- 선천기형(congenital malformation): 특히 형태 이상이 심한 것
- 재태 8주까지의 배아기(embryonic period)라고 불리는 조기 태생기는 세포분화가 활발하게 이루어지는 시기로, 그 후의 태아기(fetal period)와 비교하여 이 시기에 발생한 이상은 심각한 기형으로 이어짐
- 부모에게 이상이 있어서 자식이 물려받는 경우도 있지만, 부모가 정상이라도 돌연변이에 의해 일어나는 선천 이상도 있음
- 선천이상 중에는 유산되거나 사산되는 예도 많아 수정란의 반수가까이는 출생에 이르지 못하고 도태됨(예: 혈우병-여자)
- 출생하더라도 어떠한 선천 이상을 가지게 되는 빈도는 자세하게 조사하면 약 5%에 이르기는 하지만 현 시점에서는 60~70%가 원인을 밝힐 수 없음
- 선천 이상의 원인: 유전 요인 + 환경요인
- 특히 여러 유전자가 관여하여 환경요인과의 상호작용으로 생기는 다인자유전질환은 원인을 특정하기 어려움
① 유전요인(genetic disorder)
- 단일유전자질환, 염색체 이상, 사립체 질환, 체세포유전질환, 다인자유전질환의 5종류로 분류
- 유전질환 : 유전(inheritance)이라는 현상을 담당하고 있는 유전자와 염색체의 이상으로 발생하는 질병

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