[병태생리학 A+]연골 무형성증(Achondroplasia) 보고서 -상염색체 우성질환

소개글

"[병태생리학 A+]연골 무형성증(Achondroplasia) 보고서 -상염색체 우성질환"에 대한 내용입니다.

목차

Ⅰ. 서론

Ⅱ. 본론
1. 연골 무형성증의 정의
2. 연골 무형성증의 병태생리기전
3. 연골 무형성증의 증상
4. 연골 무형성증의 진단
5. 연골 무형성증 치료

Ⅲ. 결론

Ⅳ. 참고문헌

본문내용

유전은 많은 질환의 원인이다. 유전질환이나 장애는 유전자 결함이나 결함이 있는 단백질 또는 단백질이 아닌 모든 것을 생성하는 유전자로부터 발생한다.

본론에 앞서 유전 용어에 대해 간단하게 알아보자면 상염색체는 일반적으로 사람에게 있는 46개의 염색체(23쌍) 중 44개(22쌍)를 말하며 성염색체는 남성과 여성을 구분하는 23번째(1쌍)인 X, Y염색체를 말한다. 동일한 대립유전자 두 개가 유전된다면 그 사람은 그 형질에 대해 동형접합이고, 대립유전자가 서로 다르면 그 형질에 대해 이형접합이다. 어떠한 대립유전자는 유전될 때 항상 자신의 형질을 발현하는데 이를 우성이라 한다. 우성 대립유전자를 물려받은 결과는 동형접합인지 이형접합인지에 상관없이 발현한다. 다른 대립유전자는 열성이며, 자신의 형질에 대해 동형접합일 때만 발현한다.

이번 과제에 주제인 연골 무형성증은 상염색체 우성 질환이다. 이는 단일 상염색체 우성 대립유전자를 물려받음으로써 발생한다. 결함이 있는 우성 대립유전자는 일반적으로 형질에 대한 이형접합을 가진 한쪽 부모에 의해 전달된다. 만약 다른 쪽 부모가 정상이라면, 각각 자녀는 50%의 영향을 받는다. 이러한 질환들은 모든 세대의 가족에게 나타나며 남성과 여성이 똑같이 영향을 받는다.

참고 자료

연골무형성증 (naver.com)
연골무형성증 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보 | 서울아산병원 (amc.seoul.kr)
연골무형성증 | 서울대학교병원 희귀질환센터 (snuh.org)
https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=mpqs4715&logNo=220476315365&proxyReferer=https:%2F%2Fm.search.naver.com%2Fsearch.naver%3Fquery%3D%25EC%2584%25B1%25EC%259E%25A5%25ED%2598%25B8%25EB%25A5%25B4%25EB%25AA%25AC%25EC%259A%2594%25EB%25B2%2595%2B%25EB%25AA%25A9%25EC%25A0%2581%26where%3Dm%26sm%3Dmob_hty.idx%26qdt%3D1
- 치료목적으로 사용되는 성장호르몬