갈락토오스 (Galactosemia) 케이스 / 비효율적인 배설량과 관련된 체액 부족

소개글

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목차

Ⅰ. 문헌고찰 ⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁ 3p
1) 정의
2) 원인
3) 증상
4) 진단적 검사 및 치료

Ⅱ. 간호과정 ⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁ 5p
1) 시나리오
2) 간호진단

Ⅲ. 참고문헌 ⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁⦁ 8p

본문내용

Ⅰ. 문헌고찰

<갈락토스 혈증>

(1) 정의

갈락토스혈증은 모유나 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환입니다.
갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지(갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제)가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환입니다.
인구 30,000~60,000명당 1명의 비율로 발병하며, 모든 인종과 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타납니다.
갈락토오스 혈증은 크게 Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증, Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증으로 나누어집니다. GALT 결핍증을 제1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핍증을 제2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제3형 갈락토오스 혈증이라고 합니다. 제1형 갈락토오스혈증이 가장 보편적이며, 혈증의 임상 증상이 가장 심합니다.

(2) 원인

갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT(galactose-1-phosphate uridyltransferase) 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병함으로 인해 체내에 갈락토오스(유당)와 그 대사산물이 축적되어 나타납니다.
신생아가 분유나 모유에 함유된 락토오스를 섭취하면 락토오스가 갈락토오스와 글루코오스로 분해되는데, 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원입니다. 제1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루코오스로 분해하는 효소인 GALT가 결핍된 것인데, 체내에 갈락토오스와 그 대사산물이 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상을 초래하고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식이 체내에서 독성으로 작용합니다.

참고 자료

[네이버 지식백과]갈락토스혈증 [Galactosemia] (희귀질환정보)
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NANDA 간호진단과 중재 가이드 및 결과 가이드, 수정판, 현문사
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