갈락토스혈증 레포트

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목차

Ⅰ. 개요 및 증상
Ⅱ. 원인 및 증상
Ⅲ. 진단
Ⅳ. 치료 및 합병증

참고문헌

본문내용

요약하면, 갈락토스혈증은 유전질환으로 내분비, 영양 및 대사 질환이다. 발생부위는 전신이며, 관련질환으로 당원 축적병, 폼페병, 고전적 갈락토스혈증, 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소 결핍증, GALT 결핍, 갈락토키나아제 결핍, 포도당 육 인산화 효소 결핍 등으로 희귀질환이다. 원인으로 상염색체 열성 형질로 유전, 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p13)하고 있는 GALT 유전자에 이상이 있다.
증상으로는 간비대, 고암모니아혈증, 기면, 백내장, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 성장지연, 신생아 시 수유부진, 황달, 간비대, 아미노산과 단백질이 소변으로 배출, 복수(ascites)가 차며, 부종(edema)이 생김, 설사, 기면, 성장지연, 고암모니아혈증, 패혈증, 백내장 등이 있다.

Ⅰ. 개요 및 정의
❙개요
갈락토오스 혈증은 상염색체성 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다. 인구 35,000∼60,000명당 1명의 비율로 발병에서 모든 인종에서 나타나고......<중 략>

참고 자료

Gubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. FertiGubbels CS, Land JA, Rubio-Gozalbo ME. Fertility and impact of pregnancies on the mother and child in classic galactosemia. Obstet Gynecol Surv. 2008 May;63(5):334-43.
박신영, 김동일, 이동환. 한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에대한 신생아 선별검사의 경제성 분석. 대한의학유전학회지 2008,5(2)111-118
http://www.galactosemia.org/galactosemia.htm#classic
[네이버 지식백과] 갈락토스혈증 [Galactosaemia] (희귀질환정보)