Chap.5.아동과+유전(학생용)

목차

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본문내용

• 유전성 질환(hereditary disease): 부모로부터 물려받은 유전자 이상에 의한 질환
• 가족성 질환(familial disease): 유전성 질환이 동일한 가계의 여러 대에 걸쳐 발생하는 질환
• 선천성 질환(congenital disease): 태어날 때 확인된 질환 (유전성일필요는 없음)
• 표현형(phenotype): 외관상으로 나타나는 것
• 인자형(genotype): 외관과 관계없이 유전형으로 나타나는 것

유전성 질병(hereditary disease)
• 상염색체 우성유전 (autosomal dominant inheritance)
– 이형접합체(heterozygosis): Aa
– 연골무형성증(achondroplasia), 골형성부전증, Marfan syndrome, 신경섬유증 등
• 상염색체 열성유전 (autosomal recessive inheritance)
– 동형접합체(aa): 부모는 ( ) 이상 갖고 있어야 함. 가장 흔함.
– 유전적 효소 결핍성 질병: 페닐케톤뇨증, 갈락토오스혈증, 낭포성 섬유증식증, 겸상적혈구 빈혈, 선천성 부신과증식증 등
• 반성유전 (sex-linked inheritance)
– X연관성 열성유전: 주로 남성에서 나타남. 혈우병(hemophilia), 적록색맹, Duchenne 근이영양증 등
– X연관성 우성유전: 여아>남아, 흔하지 않음.
• 유전자-환경간의 상호작용(gene-environmental interaction)
– 비정상 유전자와 환경적 요인과의 상호작용에 의함.
– 기형(토순, 구개파열, 선천성 고관절 탈구, 만곡족 등), 인슐린 의존성 당뇨병, 알레르기 등

참고 자료

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