[유전자이상] 염색체이상으로 생기는 질병

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염색체 이상으로 생기는 질병

사람은 일반적으로 46개의 염색체를 지니며, 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구분할 수 있다. 이러한 염색체 조성에 예외적인 사람들이 있는데, 최초 발견자의 이름을 붙인 증후군으로 지칭한다. 성염색체의 숫자 이상이 많이 알려 져있다. XXY의 성염색체 조성을 가진 사람은 클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)이라 하는데, 외형적으로는 남자이나 생식 능력이 없다. 이 증후군의 일부 증세들은 호르몬 치료에 의해 개선이 가능하다.

다운 증후군(Down's syndrome)이다. 일반적으로 여분의 21번 염색체를 하나 더 가지고 있다 하여 삼염색체성이라한다. 다른 형태의 염색체 이상들은 매우 희귀하다. 예를들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군(Patau's syndrome)은 극심한 정신 장애, 작은머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다.

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