아동간호학, 유전, 유전성 질병, 염색체 이상, 다운증후군, 터너증후군, 유전자 검사, 유전 가족 상담

목차

Ⅰ 유전의 개요
1. 유전
2. 유전자

Ⅱ. 유전성 질병의 유형
1. 단인자 유전성 질병(Monomeric disorder)
2. 다인성 유전성 질병

Ⅲ. 염색체 이상에 의한 건강문제
1. 염색체 수의 이상
2. 염색체의 구조적 이상

Ⅳ. 유전성 질병의 진단적 검사
1. 가족력
2. 유전검사

Ⅴ. 유전상담

참고문헌

본문내용

Ⅰ 유전의 개요
1. 유전
1) 유전의 의미
유전(heredity)?
- 유전 정보가 유전자에 의해서 부모로부터 자손에게 특정한 형질이 전달되는 것
형질(trait)?
- 유전자에 의해서 형태나 기능 면에서 신체로 표현되는 특성
유전형?
- 표현형 ; 외관상으로 나타남
- 인자형 ; 외관과는 관계없는 형질

2) 유전의 역사
1866년 멘델의 유전법칙?
- 우열의 법칙 ; 생물의 특징을 나타내는 형질에는 우성과 열성이 있는데 우성만이 발현
- 분리의 법칙 ; 한 쌍의 대립유전자인 우성과 열성은 자손에게 전달될 때 분리된다는 것
- 독립의 법칙 ; 다른 형질을 나타내는 유전자들은 서로 독립적으로 행동한다는 것
1944년 Oswald Avery 등 – DNA가 유전물질임을 증명
1953년 James Watson과 Francis Crik – DNA의 구조를 밝힘

2. 유전자
유전자?
- 유전자는 생물체가 생성하는 단백질의 종류를 결정해주는 부호화된 일련의 정보
- DNA로 구성, 세포 내 DNA는 복제를 통하여 유전 정보를 보존하고 염색체에 의해 자손에게 전달

Ⅱ. 유전성 질병의 유형
유전성 질병(hereditary disease)?
- 부모로부터 물려받은 유전자의 이상에 의해 일어나는 질병 또는 병적 상태
- 가족성 질병 (familial disease) ; 유전성 질병이 동일 가계의 여러 대에 걸쳐 나타남
- 선천성 질병 (congenital disease) ; 태어날 때부터 이미 확인된 질병
=> 선천성 질병이라고 해서 모두 유전자 이상에 의한 것은 아니다.
- 복합성 질병 (complex disease) ; 여러 가지 유전자 간의 상호작용 또는 유전자와 환경인자 간의 상호작용이 원인이 되어 나타남
- 유전양식에 의해 단인자 유전성 질병(monomeric disorder), 다인자 유전성 질병(multifact-orial disorder)

1. 단인자 유전성 질병(Monomeric disorder)
- 부모로부터 이어 받은 1개의 변이 유전자가 유전되어 나타나는 것

참고 자료

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