[선천성 대사이상] 선천성 대사이상 질환의 종류와 증상 및 치료 - 선천성 대사질환의 특성, 페닐케톤뇨증, 칼락토세미아, 유당불내증, 통풍

목차

I. 선천성 대사질환의 특성

II. 페닐케톤뇨증

III. 갈락토세미아

IV. 유당 불내증

V. 통풍
1. 증상
2. 식사요법

참고문헌

본문내용

I. 선천성 대사질환의 특성
선천성 대사이상(inborn errors of metalism)이란 특정한 사람에서는 어떤 영양분이 세포내 물질대사에서 특정효소가 없거나 효소활성이 낮아서 정상적인 대사가 불가능한 상태이며 열성 유전을 갖는 경우를 말한다. 최근 유전공학의 발달은 대사질환의 원인을 밝혀내는데 획기적인 역할을 하였다.
신생아는 유전적으로 대사과정에 필요한 호소를 합성할 수 없기 때문에 조기 발견할수록 치료의 효과를 높일 수 있다. 오늘날 알려진 선천성 대사이상은 수백 종에 달하며 대표적인 유전대사 질환으로는 아미노산 대사장애로 오는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuna : PKU)과 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 단당류인 갈락토오즈를 대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia)등을 들 수 있다.

참고 자료

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건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
공중보건학 / 김낙상 저, 에듀팩토리, 2016
알기 쉬운 공중보건학 / 이련리, 조갑연 외 4명 저, 효일, 2015
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