[개인 맞춤 의학, 유전자 치료] 강직성 척추염 Ankylosing Spondylitis 관련 유전자 HLA-B27 발표 자료

소개글

생화학, 유전학, 병인학, 일반생물학 등
다양한 자연과학 관련 전공 수업에 활용 가능합니다.

개인 맞춤 의학 관련 자료를 검색 중인데
보다 드물고 전문적인 자료를 찾으시는 분께 도움이 될 것 같아요.

[주제]
최근 각광받고 있는 개인 맞춤 의학 Personalized Medicine이라는 주제 하에
안젤리나 졸리 때문에 유명해진 유방암 유전자 BRCA에 아이디어를 얻어
강직성 척추염 Ankylosing Spondylitis 관련 유전자인 HLA-B27에 대해
발표 자료를 제작했습니다.

[내용구성]
레포트 없이 PPT 자료만 제출한 거라
매 페이지에 풍부하게 자료 설명이 되어 있어서
따로 발표 대본 준비 안 하셔도 될 거라 생각합니다.

전문적인 자료이고, 계속 연구중인 주제이기 때문에
자료 검색이 매우 힘들었습니다.
국내 자료는 드물고, 있어도 깊이가 낮은 것들이라
해외 논문이나 의학 관련 사이트 번역 내용이 포함되어 있으며
사진 자료 또한 그렇습니다.

[특이사항]
- 내용을 충분히 설명해주는 그림 자료와 도표가 많이 포함되어 있습니다.

목차

Ⅰ. HLA-B27유전자란?
1. 개인 유전자 지도
2. HLA-B27의 기능
3. HLA-B27유전자 관련 질병

Ⅱ. Ankylosing spondylitis란?
1. AS와 HLA-B27의 연관성
2. 척추염 발병 과정 가설

Ⅲ. 개인맞춤의학으로의 적용
1. AS 진단 방법
2. HLA-B27 검사 방법
3. AS 의 치료 및 관리

본문내용

▪ 개인 게놈 프로젝트 (Personal Genome Project, PGP)
개인이 갖고 있는 유전정보 (염색체 23쌍을 이루는 DNA 60억 염기쌍의 정보)를
해독하여 의학을 비롯한 다양한 분야에 그 정보를 활용하는 시도

▪ 조직 적합 항원(histocompatibility antigens)
- 세표표면에 발현되며 자기와 비자기를 구별하는 항원

▪ 주조직 적합 복합체(Major Histocompatibility Complex, MHC)
- 강한 거부반응을 일으키는 조직 적합 항원
- 면역 반응을 조절
- T 세포 반응을 일으켜 조직이나 기관 이식에 거부 반응

▪ HLA-B27의 구조
heavy chain, 항원성 펩타이드,
β2-microglobulin으로 이루어진 trimer(삼량체)

1. HLA-B27유전자란?

▪ HLA-B27유전자
6번 염색체 단완 상에1.8cM 길이
HLA유전자의 B영역에 존재하는 대립유전자
15개 이상의 아형
→ HLA-B*2701, HLA-B*2702 …
→ 1~5개의 아미노산 잔기의 차이 때문
→ 펩타이드 특이성, T세포의 인식 차이

2. HLA-B27의 기능

▪ MHC (Major Histocompatibility Complex)
HLA-B27은 MHC Class Ⅰ에 속함

T cell receptor (TCR)가 세포에 대한 정보를
인식할 수 있도록 세포 표면에 발현되는
당단백질 항원결정기

항원이 세포 표면에 제시됨
→ 세포독성세포(CD8+ T세포 등)의 TCR이 인식
→ 자기단백질인지 비자기단백질인지 판단
→ 면역반응(비자기세포 제거)

참고 자료

권성렬. 척추관절염의 동물 모델. Journal of Rheumatic Diseases Vol.19, No.5. 2012. 10.
황미영∙조윤정. 한국인 강직성 척추염 환자에서 HLA-B27 아형에 관한 연구. 대한임상병리학회지 1999; 19: 92-7
배준수∙김영리∙최현일∙조윤정. HLA-B27 검사법의 비교 -PCR-SSP법, 미량 독성 림프구법,유세포분석법 비교. 대한임상병리학회지 2000; 20: 198-203
조선영∙이광길∙박수연∙이희주. In-House PCR법을 이용한 HLA-B27 형별 검사의 유용성 검토 - PCR 검사 키트와 In-House PCR의 일치율 비교. 대한진단검사의학회지 2008;28:239-43
José A López de Castro. The pathogenesis of ankylosing spondylitis: HLA-B27 and beyond. Molecular Immunology, volume 57 issue 1 (2014-Jan), page 1
Inaki Alvarez, BC, and Jose A, lopez de Castro : HLA-B27 and immunogenetics of spondyloarthropathies. Curr Opin Rheumatol 2000; 12:248-253
Ebringer and Wilson C. The use of a low starch diet in the treatment of patients suffering from ankylosing spondylitis. Clinical Rheumatology 1996; 15 Suppl. 1, 61-65.
생명과학대사전, 한국생물과학협회, 2008.2 , 아카데미서적
http://www.reseat.re.kr/Monitoring1R.do?method=read&C_OBJECT_INDEX=33779
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23993278
http://www.nature.com/mi/journal/v1/n5/full/mi200824a.html
http://plaza1.snu.ac.kr/~rheumato/ankyl.htm