페닐케톤뇨증(A+)

목차

1. 서론
1) 알코올성 간질환이란?

2. 본론
1) 알코올성 간 질환자의 영양대사
2) 알코올성 간 질환자의 실제 Case

3. 결론
1) 알코올성 간질환 환자를 위한 영양치료 08-11

4. 참고문헌

본문내용

● 서론

1. 페닐케톤뇨증 이란?

√ 페닐알라닌
(Phenylalanine) :
화학식 C9H11NO2. L-페닐알라닌은 여러 가지 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있다. 단 생체 내에서는 분해하여 비가역적으로 하이드록시화되어 타이로신이 되고 그 후에는 타이로신의 대사경로를 거친다.

√ 티로신 (Tyrosin) :
방향족 아미노산의 하나로, 비필수 아미노산이다.
타이로신은 페닐알라닌의 효소적 하이드록시화에 의해서 생체 내에서 생성된다.


페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 아미노산 중 필수아미노산인 페닐알라닌 대사에 대한 선천적 장애로 나타나는 질병이다. 인구 1만~1만 5000명 중 1명 정도가 페닐케톤뇨증을 지니고 출생하며, 주로 백인에게서 많이 나타난다.

2. 페닐케톤뇨증 의 원인

<정상인> <페닐케톤증 환자>

자료 : 보건복지부, 대한의사학회

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 효소인 페닐 알라닌 히드록실라아제의 부족으로 생긴다. 페닐케톤뇨증 환자는 간 내에 페닐알라닌 히드록실라아제가 부족하여 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 다른 대사경로로 진행된다.
페닐알라닌은 체내에서 합성되지 않고 우리 주위에서 섭취하는 단백질에 존재하는 필수 아미노산으로, 단백질 합성을 위해 섭취한 페닐알라닌은 티로신 경로는 거쳐 분해된다. 이러한 페닐알라닌에서 티로신으로의 전환에 관여하는 페닐알라닌 수산화계의 결여, 즉, 페닐알라닌 히드록실라아제 또는 조효소인 Tetrahydrobiopterin(BH4)의 결핍이 있을 때 체액의 페닐알라닌 축적을 가져와 여러 증상을 일으킨다.
페닐알라닌 하이드록실라아제의 결핍은 일명 전형적인 페닐케톤뇨증이라고 하며, 페닐알라닌 외에 페닐피르부산, 페닐락트산등의 대사산물이 과량 생성되어 소변에 배설된다.
티로신의 부족은 트립토판 수산화를 방해하여 세로토닌 생성을 억제하고, 증가된 페닐알라닌은 티로시나아제를 이용하기 위해 티로신과 경쟁하여, 티로신 대사를 억제하여 멜라닌 형성이 감소된다.

참고 자료

임상영양학/ 손숙미, 임현숙, 김정희, 이종호, 서정숙, 손정민 지음 / 교문사 / 2012
페닐케톤뇨증의 임상적 고찰,/순천향대학교 의과대학, 남혜경, 심진섭, 이동환, 이상주, 차기원, 임정빈 / 1992
네이버 건강, 페닐알라닌 (제공 : 서울대학교병원)
임상영양학 / 김화영, 조미숙 외 / 신광출판사