각종 아미노산의 대사와 선천적 대사이상

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각종 아미노산의 대사와 선천적 대사이상

1. 들어가며

특정 아미노산의 대사과정에 관여하는 효소가 선천적으로 결핍되거나 활성이 저하하면 체내에 특정 아미노산 또는 그의 유도체(케토산, 히드록시산)가 증가한다. 이들 물질은 신장에서의 흡수역치를 넘으면 요중으로 배설된다. 이것을 일출(溢出)형 아미노산뇨증이라 한다. 한편 신성 아미노산뇨증은 신세뇨관의 특정 아미노산 재흡수장해 또는 세뇨관의 상해로 전 아미노산 재흡수 장해에 의해 요중으로 다량의 아미노산을 배설하는 것이다.
이와 같은 선천적인 효소의 결핍이나 활성의 저하는 DNA의 돌연변이가 치사적인 변이가 아닌 변화를 일으키고 이것이 수식된 유전정보로서 자손에 전달된 결과 일어나는 것이다. 아미노산의 대사이상증에서 공통적으로 보이는 증상은 경련, 정신박약 등의 신경증상, 색소이상, 피부이상, 특유의 취기 등이다. 정신박약이 되는 원인은 특정 아미노산의 체내 농도가 높아지기 때문에 뇌조직에서의 정상적인 단백질합성 저해, 아미노산 대사물질의 부족에 의한 뇌 에너지계의 저하, 암모니아 등에 의한 중추신경계 장해 등이다.
신생아기의 페닐케톤뇨증(phenylketonuria; PKU), 히스티딘뇨증(histidinuria), 단풍나무시럽병(marple syrup urine disease), 호모시스틴뇨증(homocystinuria) 등은 신생아 집단선별검사(mass screening)에 의해 조기진단되면 결핍효소의 기질인 특정아미노산의 섭취가 제한된 우유나 식품을 이용한다. 또 결핍효소의 보효소나 기질대사생산물을 공급하는 경우도 있다.

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