☆선천성 대사이상 검사교수님

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목차

1. 선천성 대사이상 질환의 정의
2. 선천성 대사이상 검사
3.선천성대사이상 질환의 증상

본문내용

☆ 선천성 대사이상 검사(Newborn Screening Test) ☆

1. 선천성 대사이상 질환의 정의
선천성 대사이상 질환(IEMs)은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 부족하거나 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 독작용을 일으켜 회복될 수 없는 손상을 주는 병이다. 이런 대사이상 질환은 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. 즉, 부모가 모두 염색체의 반은 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있지만 반은 정상이기 때문에 별다른 증상이 나타나지 않지만 자녀들 중 양부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받은 경우에는 환자가 된다. 이러한 대사이상 질환은 대뇌, 간, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 준다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없는데, 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나지만, 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 뇌세포가 받은 손상은 치료되지 않아서 지능은 좋아지지 않는다. 따라서 평생을 지능이 낮은 정신박약자로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.

2. 선천성 대사이상 검사
1) 선천성 대사이상 검사의 정의
요즘 산부인과에서 선천성 대사 이상 검사를 많이 하고 있다.
이 검사는 선천성 대사 이상 질환으로 치명적인 장애가 생기는 것을 조기에 발견해서 치료를 해서 장애를 예방하기 위해서 시행하는 것이다. 이렇게 조기에 검사를 시행하는 이유는 조기에 진단을 해서 식이요법이나 호르몬 치료로서 아기의 몸에 치명적인 손상이 오기 전에 미리 조치를 해서 질병이 있더라도 정상이나 정상에 가까운 생활을 할 수 있게 해주는 아주 바람직한 검사이다.

참고 자료

없음