돌연변이의 원인

소개글

돌연변이의 원인에 관한 보고서 입니다.

목차

1.자연발생적 돌연변이

2.인위적 돌연변이

3.전이인자에 의한 돌연변이

본문내용

자연발생적 돌연변이
자연발생적 돌연변이는 방사선이나 돌연변이원(mutagens)등의 외적인 요인이 아닌 자연적으로 일어나는 돌연변이를 말하는 것이다. 유전물질 복제나 유지과정에서 제대로 복제되지 못하고 유전정보가 바뀌게 된다. 가장 단순한 돌연변이로 하나의 염기가 다른 염기로 바뀌는 것을 예로 들 수 있는데, 염기전이(transition)와 염기변화(transversion)가 그것이다.
푸린 염기의 일종인 아데닌(A) 분자는 상호변이성 작용으로 두 가지 형태로 존재 할 수 있다. 아데닌은 보다 안정된 DNA 배치에서, 티민(T)과 2개의 수소결합을 한다. 당연히 시토신(C)과는 수소결합을 하지 않는데, 만약 수소원자가 6-아미노기에서 1-N 위치로 이동하게 되는 상호 변이성 전환(tautomeric shift)이 일어나면, 시토신과의 수소결합이 두 위치에서 일어날 수 있다. DNA가 복제될 때, 아데닌-시토신(AC) 수소 쌍 결합이 한번 일어나게 되면, 이후로 일어나는 복제과정에서의 2개의 복제된 DNA가닥의 하나는 그 위치에 AT대신에 CT를 가지게 된다. 이것이 염기전이 돌연변이의 예가 된다.
간단하게 말해서, 염기전이는 피리미딘 염기에서 다른 피리미딘 염기로, 혹은 푸린 염기에서 다른 푸린 염기로 바뀌는 즉, 같은 염기끼리 바뀌는 것을 뜻하며, 염기변화는 피리미딘 염기에서 푸린 염기로, 혹은 푸린 염기에서 피리미딘 염기로 바뀌는 경우를 말한다.
그 밖의 단순한 돌연변이로는 하나 또는 몇 개의 뉴클레오티드가 삽입되거나 결실되는 경우인데, 하나의 뉴클레오티드가 변하는 돌연변이를 점 돌연변이(point mutation)라고 부른다. DNA복제 시 실수로 하나의 뉴클레오티드가 바뀔 가능성은 평균적으로 1000000번에 1번꼴로 일어난다. 매우 낮은 확률인데다가, 체내에서 복제 실수가 일어날 경우 그것을 수선해주는 효소도 있기 때문에 체세포에서의 자연발생적 돌연변이는 극히 드물다고 볼 수 있다.
♣ 표 : 사람 유전자의 돌연변이율
질환명
유전
변이율
질환명
유전

참고 자료

없음