항체 재조합 단백질 RAG1,2의 기능과 차이점

소개글

항제 재조합 단백질 RAG1, 2에 대한 특징적 기능과 차이점 그리고 관련 유발 되는 면역학적 질환의 정리

목차

Introduction

V(D)J Recombination

RAG-1 & RAG-2`s function

RAG-1 & RAG-2`s mutation

References

본문내용

RAG-1 & RAG-2`s mutation
Mutation된 RAG gene은 SCID(severe combined immunodeficiency disease )가 나다난다. 일반적으로 SCID는 T cell과 B cell이 없어 면역기능에 문제가 있는 질병을 말하는데, 생화학적으로 RAG gene의 mutation은 기능을 하지 못하는 RAG protein을 만들거나 부분적 활성을 가지는 recombination을 보인다. (Noordzij, 2002)
그리고 무엇보다 주목할만한 RAG-1/RAG-2의 mutation에 의한 질병은 Omenn‘s Syndrome이다. 2000년 Wada et al.은 RAG-1 또는 RAG-2 둘 중 하나의 mutation에 의해 생긴 V(D)J recombination의 이상이 Omenn‘s Syndrome을 가져온다고 보고하였다. Omenn‘s Syndrome은 상염색체의 SCID 열성인자에 의해서 유발되는 유전질환이다. 이 Omenn‘s Syndrome 환자는 SCID질환처럼 fungi나 bacteria에 의한 감염에 무능력하게 대처하게 된다. 간단하게 말하면 즉각적인 유아 면역기능 저하증세라 정의할 수 있다.

참고 자료

Janeway, C.A., Travers, P., Walport, M., Schlomchik, M. Immunobiology 5, (2001) The Immune System in Health and Disease. New York: Garland Publishing,
Shigeoka, A.O. (2002) "Omenn Syndrome." eMedicine.com Inc.
Noordzij JG, de Bruin-Versteeg S, Verkaik NS, Vossen JM, de Groot R, Bernatowska E, Langerak AW, van Gent DC, van Dongen JJ.(2002) "The immunophenotypic and immunogenotypic B-cell differentiation arrest in bone marrow of RAG-deficient SCID patients corres
Quinn M. Eastman, Isabelle J. Villey, and David G. Schatz (1999) Detection of RAG Protein-V(D)J Recombination Signal Interactions Near the Site of DNA Cleavage by UV Cross-Linking , Molecular and Cellular Biology Vol. 19, No. 5,p. 3788-3797,
http://www.cancerweb.ncl.ac.uk/omd/
http://www.emedicine.com/PED/topic1640.htm