혈우병의 원인 및 진단 과 치료

소개글

혈우병의 원인 및 진단 과 치료

목차

가. Hemophilia A
1. Hemophilia A의 개요 및 원인
2. Hemophilia A의 임상적 증상
1) 혈종
2) 내부 출혈
3) Hemarthroses(출혈성 관절증)
3. Hemophilia A의 진단
4. Hemophilia A의 치료
(1) Hemoarthroses로 관절 출혈이 있을 경우
(2) Factor Ⅷ concentrate(제 Ⅷ 인자 농축물)
(3) Cryoprecipitate(냉동 침강물)
(4) Mild hemophilia-desmopressin(DDAVP : 아르기닌 바소프레신)
(5) Antifibrinolytic agent
5. Hemophilia A의 치료목표
6. Hemophilia A의 합병증
7. Hemophilia A의 처방

나. Hemophilia B(christmas disesase)
1. Hemophilia B의 개요 및 원인
2. Hemophilia B의 진단
3. Hemophilia B의 치료
(1) Fresh-frozen plasma(FFP)
(2) factorⅨ concentrate
(3) prothrombin complex concentrate(PCC)
4. Hemophilia B의 처방
5. 참고문헌

본문내용

혈장 응고인자의 결핍은 출혈을 유발하며 응고인자의 활성도가 5% 미만일 때도 자연발생적으로 출혈이 생길 수 있다. 유전성 응고 결함의 대부분을 차지하는 혈우병은 고전적 혈우병 (Hemophilia A)과 크리스마스 병 (Hemophilia B)로 나눌 수 있다.

가. Hemophilia A

1. Hemophilia A의 개요 및 원인

Hemophilia A는 혈장 factorⅧ이 부족하거나, 양은 정상이나 제 기능을 못해 혈액응고에 장애가 생기는 질병이다. Ⅹ-염색체로 유전되는 질병으로 여자는 보인자이고 남자에게만 발생되는 것이 보통이나 정상적인 Ⅹ염색체가 불활성인 경우 보인자인 여자에도 과도한 출혈이 발생할 수 있다. <그림 50-1>
그러나 환자의 약 30%가 가족력과는 무관한 것으로 보아 새로운 돌연변이도 한 원인으로 추측되고 있다. 남자에게 발생확률이 1/10000이다. FactorⅧ은 265-KDa의 single chain 단백질이고 내인성 응고 기전에서 factorⅩ의 활성화에 기여하며, 간의 parenchymal 세포에서 합성되어 von willebrand factor 단백질과 결합하여 순환한다. Hemophilia A는 factorⅧ의 결핍정도와 출혈의 심각성에 따라 severe(factorⅧ의 활성이 정상의 1%미만) ,moderate(정상의 1∼5%) 그리고 mild(5∼25%)로 분류된다. Severe의 경우는 넓은 범위의 DNA sequence가 돌연변이를 일으켜 factorⅧ이 합성이 안되는 것이고, mild의 경우 돌연변이가 합성에는 영향을 미치지 못하나 기능적인 영역이 변형되어 면역학적 검정법 (immunoassay)에서 factorⅧ의 양은 정상이나 단백질이 불활성인 경우이다.


2. Hemophilia A의 임상적 증상

Hemophilia A 환자는 쉽게 멍이 들고 외상이나 수술 후에 상처부위 및 부위와 무관한 관절 등에서 ‘자발적인’ 출혈이 있으며 출혈은 수시간, 수일 심지어 수주간 진행된다. 스트레스 등 기타 다양한 원인으로 출혈이 있을 수 있다.

1) 혈종
① 피하근육 및 연조직에서 주로 나타나고 factorⅧ 결핍정도에 따라 연조직 혈종은 유아부터 평생 지속될 수 있다.
② 경뇌막하 혈종 및 기타 CNS 출혈은 드물지만 사망의 주요원인이 된다.

2) 내부 출혈
Hemophilia A 로 인한 출혈은 전신에서 일어날 수 있고, 이 때 약간 응고된 대량의 응혈이 인접한 정상 조직이나 근육을 압박해서 근육괴사(compartment syndromes), 가성 정맥염(pseudophlebitis), 허혈성 신경손상을 일으킨다.
① GI bleeding - 심한 장벽 출혈로 인한 위장장애, 장간막 출혈로 인한 내장허혈 및 괴사가 있을 수 있다.
② 혈뇨 (Hematuria) - 통증이 없는 경우도 있고 응괴가 요도를 막은 경우에는 수뇨관 통증이 올 수도 있다.

참고 자료

없음