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사람 혈구세포의 핵형분석

*영*
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최초 등록일
2009.06.06
최종 저작일
2008.01
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소개글

사람 혈구세포의 핵형분석

목차

[실험 목표]
[실험개요 및 원리]
[실험재료 및 기구]
[실험방법]
[결 과]
[디스커션]
[참고사항]

본문내용

[실험 목표]

1) 사람 염색체의 크기, 동원체의 위치 등을 관찰함으로써 염색체의 구조와 형태를 이해한다.
2) 핵형 분석의 방법과 유용성을 이해한다.
3) 염색체 수의 이상에 의한 질병을 알아본다.
4) 상염색체와 성염색체를 이해하고, 남녀 성염색체의 차이를 살펴본다.

[실험 원리 및 개요]

염색체는 19세기 후반에 현미경으로 관찰되었다. 1875년에 스트라스버거(Edward Strasburger)는 식물에서 유사분열을 관찰하였으며, 1879년에 플레밍(Walther Flemming)은 양서류 유생에서 유사분열을 관찰하였다. 당시에 왈드어(W. Waldeyer)는 중기 때 보이는 구조를 염색체(chromosome)이라고 하였다. 1902년에 보베르(Theodor Boveri)와 서톤(Walter S. Sutton)은 유전물질이 염색체 있다고 주장하였으며, 모건에 유전의 염색체설을 증명하였다.
사람의 염색체는 재료를 얻기 어렵고, 동식물에 적용되었던 방법이 사람에게도 쉽게 적용되지 않았기 때문에 느리게 연구되었다. 사람의 세포를 배양할 수 있게 되고, 콜히친(colchicine)을 처리하여 방추사가 형성되지 않아 파괴된 세포에서 염색체가 자유스럽게 퍼져 나감으로써 염색체를 셀 수 있게 되었다. 1956년에 티조(J.H. Tijo)와 레반(A. Levan)이 세포를 배양하여 사람의 염색체가 46개라는 것이 밝혔으며, 이후에 많은 사람들이 다른 세포들에서 46개의 염색체를 발견하였으며, 다운증후군 환자는 47개의 염색체를 갖고 있다는 것을 발견하였다.
1960년 미국의 댄버시와 영국 런던에서 열린 국제인류 염색체 회의에서 인류 염색체의 명명과 분류법에 관한 규약이 설정되었다. 이 규약에 의하면 정상인의 염색체 수는 46개이며, 이들은 22쌍의 상염색체(autosome)와 한 쌍의 성염색체(sex chromosome)로 되어 있고, 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖는다. 22쌍의 상염색체는 염색체의 길이, 동원체의 위치, 부수체(satellite)의 유무 등에 의해서 1번에서 22번까지의 번호가 붙여지며, 크게는 7 개의 상염색체 그룹, 한 쌍의 성염색체로 구분된다. 이와 같이 염색체의 형태, 크기, 수의 특징에 의해 염색체를 구별하는 것을 핵형(karyotype)이라고 하며, 핵형 분석을 통해 근연종의 유연관계 혹은 염색체 이상을 알아 볼 수 있다. 가장 큰 염색체를 1번 염색체로 명명하였다.

참고 자료

∘ 서평웅&목창수, HIGHTOP 생물2, 두산동아, 409p
∘ Neil, a Cambol, 생명과학 : 이론과 현상의 이해, 라이프 사이언스, Cahpter 12
∘ Benjamin A. Pierce, GENETICS;a conceptual approach, FREEMAN, 2ed, 81~83p
∘ 곽대오 외 9명, 일반생물학, 형설출판사
∘ L W. Sharp. 강영선 옮김, 기본세포학, 한국번역도서주식회사
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