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지질대사장애 질환

*연*
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최초 등록일
2007.06.22
최종 저작일
2007.05
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소개글

지질대사장애 질환(Tay-Sachs disease, Gaucher`s disease, Fabry`s disease, Niemann-Pick disease)의 원인, 유형, 증상, 진단, 치료법에 관한 내용입니다. 제가 직접 제출했던 자료로 총 5장 입니다

목차

1. Tay-Sachs disease
ⓛ 원인
② 분류
③ 증상

본문내용

1. Tay-Sachs disease (; Amaurotic familial idiocy - 흑내장성 가족성 치매)
; Tay-Sachs disease는 유태인(Ashkenazi 유태인)에게 주로 발생하는 유전성 대사질환으로, 지질의 축적으로 인해 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발하는 지질침착질환(Lysosomal storage disorder)이다. 1881년 영국의 안과의사 Warren Tay에 의해 처음으로 소개되었고, 몇 년 후 미국의 신경과 의사 Bernard Sachs에 의해 Tay-Sachs disease라 명명되었으며, 대부분의 환자가 동유럽의 유태인에서 나타나는 것으로 알려지게 되었다. 발생빈도는 확실하진 않지만 일반적으로 300,000명 중 1명이고, Ashkenazi 유태인에서는 3,600명 중 1명으로 나타난다. 남녀의 차이는 없으며, Ashkenazi 유태인과 프랑스- 캐나다의 혼혈인에게 주로 발생되며 대개 생후 2~3세에 사망한다.

ⓛ 원인
세포의 리소솜 내에 있는 Hexosaminidase A(Hex-A)의 결핍에 의해 일어나는 상염색체 열성질환이다. 염색체15q23-24에 위치한 이 효소는 GM2 ganglioside의 분해를 촉진하는데 유전자에 돌연변이가 생기면 GM2 ganglioside가 분해되지 못하고 중추신경계, 자율신경계, 망막의 시신경세포, 신경세포 내에 GM2 ganglioside가 축적되어 이상을 일으킨다.

참고 자료

없음

태그

#지질대사장애#지질대사장애 질환#테이삭스병

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