NCBI의 유전자 서열 분석 및 단백질 삼차원 구조 모델링

소개글

"NCBI의 유전자 서열 분석 및 단백질 삼차원 구조 모델링"에 대한 내용입니다.

목차

1. Introduction
2. Method
3. Results
4. Discussion
5. Reference

본문내용

1) NCBI를 통해 사용할 수 있는 데이터 베이스
(1) Genome - 1000개 이상의 organism의 전체 genome에서 얻은 시퀀스 및 지도 데이터를 포함하며, completely sequenced organism과 sequencing이 진행 중인 organism 모두를 나타내는 데이터베이스
(2) BioProject(formerly Genome Project) - 유전체학, 기능 유전체학, 유전체학 연구 및 결과 dataset에 대한 링크들을 모아둔 데이터베이스
(3) BioSystems - Biomedical 문헌, 작은 분자 및 염기서열 데이터를 생물학적 관계 측면에서 그룹화한 데이터베이스

2) Gene Mutation의 개념과 종류
(1) 개념 : Gene mutation은 주로 개별 유전자 내부의 DNA에 존재하는 염기쌍 서열들에서의 변화에 의해 유전자가 구조적으로 변화하는 것에 따른 돌연변이이다.
(2) 종류
- 염기의 치환 (Base substitution) : 염기 베이스가 바뀌는 것을 말한다. 이러한 치환 돌연변이 중에는 Missense 돌연변이와 Nonsense 돌연변이가 있는데, Missense 돌연변이는 뉴클레오타이드 변화로 인해 유전자로 만들어진 단백질에서 하나의 아미노산이 다른 것으로 대체되는 치환이다. 이러한 아미노산의 변화는 단백질의 기능을 바꿀 수 있다. Nonsense 돌연변이는 하나의 아미노산에 변화를 일으키는 대신, 변경된 DNA 서열이 세포에 단백질 생성을 중지하라는 신호를 생성한다. 이러한 유형의 변형은 부적절하게 기능하거나, 기능하지 않거나 또는 분해될 수 있는 shortened protein을 생성한다.
- 결실 (Deletion) : 유전자에서 적어도 하나 이상의 염기를 제거하여 DNA 서열을 변경하는 돌연변이이다.

참고 자료

Essentials of Genetics, 10th edition, by WS Klug, MR Cummings, CA Spencer, and MA Palladino, 2013 Pearson/Benjamin Cummings.
캠밸 생명과학 포커스, 2판, Lisa A.Urry(역자 전상학), 2017, 바이오사이언스출판.
U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health Department of Health & Human Services, Help Me Understand Genetics Variants and Health, U.S. National Library of Medicine & MedlinePlus.
Wang X, Zhang H, Sapio R, Yang J, Wong J, Zhang X, Guo JY, Pine S, Van Remmen H, Li H, White E, Liu C, Kiledjian M, Pestov DG, Steven Zheng XF. SOD1 regulates ribosome biogenesis in KRAS mutant non-small cell lung cancer. Nat Commun. 2021 Apr 15;12(1):2259. doi: 10.1038/s41467-021-22480-x. PMID: 33859191; PMCID: PMC8050259.
Cao X, Antonyuk SV, Seetharaman SV, Whitson LJ, Taylor AB, Holloway SP, Strange RW, Doucette PA, Valentine JS, Tiwari A, Hayward LJ, Padua S, Cohlberg JA, Hasnain SS, Hart PJ. Structures of the G85R variant of SOD1 in familial amyotrophic lateral sclerosis. J Biol Chem. 2008 Jun 6;283(23):16169-77. doi: 10.1074/jbc.M801522200. Epub 2008 Mar 31. PMID: 18378676; PMCID: PMC2414278.