태내발달이상(페닐케토뉴리아, 알비니즘, 시클 세포빈혈)

목차

1. 페닐케토뉴리아
2. 알비니즘
3. 시클 세포빈혈

참고문헌

본문내용

어떤 특성에 결함이 있는 사람은 자손을 안 보는 경향이 있으므로, 결함이 있는 알레르는 진화과정 속에서 자연히 도태되는 수가 많다. 그러나 이런 이상은 약물이나 방사선과 같은 요인에 의해서 갑자기 돌연변이로 나타나기도 하고, 또는 이런 특성이 열성이어서 잠정적으로 존재하는데 우연히 열성 유전자끼리 만나면 이런 특성을 갖는 아이를 낳게 되기도 한다.

1. 페닐케토뉴리아(Phenylketonuria : PKU)
이것은 유전적으로 신진대사에 꼭 필요한 효소가 부족함으로 인해 생기는 증상이다. 정상적인 사람의 경우 단백질에 포함된 아미노산인 페닐알라닌(phenylalanine)이 분해됨으로써 효소가 생기는데, 이런 증상을 갖고 있는 사람들은 페닐알라닌을 분해시키지 못하고 그대로 뇨에 배출시켜 버림으로써 새로운 세포를 조직할 수 없다.
그래서 최근에는 아기가 출생하자마자 PKU의 유무를 검사해서 이 증상을 갖고 있는 아기는 페닐알라닌이 적게 포함된 저단백질 식이요법으로 치료한다.

참고 자료

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