다운증후군 참고문헌

목차

1. 정의
2. 원인
3. 증상
4. 진단
5. 검사
6. 치료
7. 경과/합병증
8. 예방방법
9. 생활 가이드
10. 식이요법
11. 정책지원
12. 신문기사 첨부
13. 참고문헌

본문내용

문헌고찰
정의 - 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개 가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질 환이다. - 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다. - 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다. - 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요하다.
* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신
원인
- 사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나
1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)
2) 21번 염색체가 전위되거나, (21번 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)
3) 위와 같은 이상 염색체와 정상 염색체가 섞이면,
- 결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. - 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. - 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모 의 나이가 많을수록 잘 발생한다. - 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연 령과 관련이 없다.
증상
- 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타난다.
- 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라 가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰된다. - 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없다.

참고 자료

서울대학교 어린이병원, http://www.snuh.org/child/
보건복지부, www.mw.go.kr
서울뉴스,http://nownews.seoul.co.kr/news/newsView.php?id=20140418601002,
조우상 기자 [e-mail]
전국다운어린이부모모임,cafe.daum.net/downsyndrome/
네이버 지식백과 www.naver.com